От чего спасет неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — это обязательное и бесплатное обследование всех новорожденных для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. Врач-неонатолог Олеся Березина рассказала UfaNovosti.ru, что анализ проводится на 1-2 сутки для доношенных малышей и на седьмые сутки для недоношенных.

Скрининг выявляет пять основных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. Более расширенный скрининг охватывает 31 нозологию, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и метаболические болезни.

Для анализа берется капиллярная кровь из пятки младенца, которую медсестра наносит на специальные тест-бланки. Раннее выявление заболеваний позволяет начать лечение до появления симптомов, предотвращая инвалидность и смертельные исходы.